사노피(Sanofi)의 스페셜티케어 사업부문인 사노피 젠자임(Sanofi Genzyme, 이하 “사노피 젠자임”)은 국립보건임상연구원(NICE)이 영국 국가보건서비스(NHS)에 세레델가(Cerdelga; 엘리글루스타트)를 성인 제1형 고셔병 환자 대상 1차 치료제로 사용 권고한다는 내용의 최종 급여 결정을 지난 달 28일에 발표했다.

고셔병은 매우 드물게 발생하는 선천성 유전질환으로, 중증일 경우 생명을 위협할 수 있다. 전 세계적으로 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생하며, 국내에는 약 50 가족 중 환자 60여 명이 있는 것으로 추정되고 있다. 고셔병은 완치가 불가능하지만 효과적인 치료를 통해 관리될 수 있다. 현재까지 쓰이는 표준치료법은 효소대체요법(ERT, 정맥 주사 방식)이다. 그러나 정맥 주사방식의 치료에 장기적으로 의존할 경우 환자와 보호자가 평생 정기적으로 병원을 방문해야 하는 부담이 작용해 왔다 .

세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 글루코세레브로시다아제 효소(glucocerebrosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(Substrate reduction therapy, SRT)이다. 세레델가는 1일1~2회 복용하는 제1형 고셔병 경구형 1차 치료제로 , 임상시험을 통해 기존 치료제와 유사한 효능과 내약성을 가진 것으로 확인되었다. 또한 경구제로써 복용편의성이 높아 환자 삶의 질을 향상시킬 것으로 기대되고 있다.

NICE는 이번 최종평가결정(FED) 발표를 통해 세레델가가 사용에 대한 권고를 내렸다. 피터 쿠이퍼(Peter Kuiper) 사노피 젠자임 영국-아일랜드 대표는 “사노피는 고셔병을 평생 안고 살아가야 하는 환자와 그 가족들의 부담을 경감시키기 위해 30년이 넘게 노력해 왔다”면서 “고셔병 환자들이 최초로 NICE로부터 권장을 받은 경구용 치료제인 세레델가에 대한 접근성을 보장 받는 데 한 발자국 더욱 가까워졌다”고 전했다. 이어, “우리는 다른 정부 규제기관 역시 NICE의 선례에 따라 동일한 수준의 치료제 선택권을 환자들에게 허용해 주기를 바란다”고 덧붙였다.

세레델가는 지난 2007년 12월 4일에 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 희귀질환 치료제로 지정 받았으며, 2014년 미국 식품의약품안전청(FDA)의 승인을 받은 이후 2015년 국내 시판 허가를 획득했다 . 세레델가는 EU 지역 외에도 전세계 19개 국가에서 승인 받고 있으며, 29개국 400여 명에 이르는 환자들이 참여한 고셔병 분야 최대 규모의 개발 프로그램이 운영되고 있다. 사노피 젠자임은 희귀질환 치료의 수준을 발전시키는 데 지속적으로 앞장서고 있으며, 희귀질환 환자들을 위한 새로운 치료제를 꾸준히 연구하고 있다.